作者：张博爱; 王海珍; 李增富; 郑红先天性肌强直遗传因素氯离子通道细胞膜电生理检查
摘要：先证者(Ⅳ10) 男,20岁.以自幼肌强直,运动笨拙就诊.自出生后就出现哭啼后难以睁开眼睛,抓握后不能马上伸开,咀嚼食物时第一口困难.上学后症状更加明显,坐立时间长突然站起后不能运动,跑步时不能马上起跑.以上症状遇寒冷、紧张时加重,温暖或反复活动后减轻.
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