作者：何军; 陈子兴; 薛永权; 李建琴; 何海龙; ...儿童急性淋巴细胞白血病染色体结构异常融合基因免疫表型技术
摘要：目的研究儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia ,ALL) 染色体结构异常的融合基因与WHO分型的关系.方法采用多重逆转录聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)结合染色体R带核型分析、流式细胞仪细胞免疫表型检测技术对62例儿童ALL进行分析. 结果 62例ALL患儿中23例(37.1%)具有13种染色体畸变产生的融合基因.在前体B-ALL中检测到融合基因:TEL/AML1 3例、 E2A/PBX1 1例、 E2A/HLF 1例、 TLS/ERG 1例、 MLL/AF4 1例、 MLL/AF9 1例、 MLL/AF10 1例、伴 MLL/AFX-MLL/AF6-MLL/ELL 1例、伴 MLL/AF6- MLL/ELL 1例、dupMLL 1例、 HOX11基因活化6例.在前体T-ALL中检出TAL1D 4例,其中有1例伴 HOX11,检出 HOX11基因活化2例.ALL患儿融合基因和染色体总畸变率为69.4%(43/62). 结论多重套式RT-PCR结合染色体核型、免疫表型技术是儿童ALL临床诊断、治疗和预后判断的重要依据,也是WHO分型的基础.
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