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遗传性多发性骨软骨瘤一家系11例

作者:肖福英; 蒋林彬; 刘健翔; 韦日明; 吴群英遗传性多发性骨软骨瘤x线检查骨骼发育障碍常染色体显性遗传

摘要:先证者(Ⅲ1) 男,29岁,出生后发现两肘关节处有枣样大小的硬性肿块,10岁左右逐渐长大,导致尺骨弯曲,右桡骨头病理脱位,后手术切除,诊断为骨软骨瘤.随着个体生长的发育,8~9岁时两腿膝盖胫骨端有骨性隆起,X线显示:左膝盖内侧骨性肿块(图1).

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中华医学遗传学

《中华医学遗传学杂志》(CN:51-1374/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针,反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

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