作者：张付峰; 唐北沙; 沈岩; 赵国华; 夏昆; 赵...实时荧光定量pcr周围髓鞘蛋白22基因重复基因缺失遗传性压力易感性神经病
摘要：目的应用实时荧光定量PCR在腓骨肌萎缩症和遗传性压力易感性神经病患者中检测周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein 22, PMP22)重复或缺失.方法采用实时荧光定量PCR检测113个腓骨肌萎缩症家系先证者、4个遗传性压力易感性神经病家系先证者和50名正常人 PMP22基因重复或缺失突变. 结果 113个腓骨肌萎缩症家系中发现有36个存在 PMP22基因重复,4个遗传性压力易感性神经病先证者均存在 PMP22基因缺失,50名正常人未发现异常.结论我国 PMP22基因重复突变的致病频率为31.9%(36/113), PMP22基因缺失突变是遗传性压力易感性神经病常见的致病原因.
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