作者：胡浩; 梁德生; 邬玲仟; 冯永; 蔡芳; 夏昆...中国耳聋家系疾病slc26a4基因基因突变
摘要：目的确定一个非综合征型耳聋家系的致病基因.方法应用聚合酶链反应-直接测序方法,对溶质转运蛋白家族26,成员4 (solute carrier family 26, member 4; SLC26A4)基因的所有外显子及其与内含子交界处进行测序寻找突变.结果在该家系先证者发现 SLC26A4基因的N392Y、S448X复合杂合突变,其父亲为S448X的杂合突变,其母亲为N392Y的杂合突变.结论SLC26A4基因的N392Y、S448X复合杂合突变是导致该先证者耳聋发生的原因.
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