作者：张付峰; 唐北沙; 赵国华; 陈彪; 张成; 罗...小热休克蛋白22腓骨肌萎缩症基因突变聚合酶链反应氨基酸
摘要：目的探讨小热休克蛋白22(small heat-shock protein 22, HSP22)基因在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)中的突变特点.方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序方法,对1个发现HSP22基因423(G→T)突变的CMT2L家系外的114个CMT家系先证者进行了HSP22基因的突变分析.结果114个先证者中有2例患者在 HSP22基因的第3外显子发生了582(C→T)碱基改变,由于编码的氨基酸未改变,均为色氨酸(Thr),为一种同义突变.结论HSP22基因突变在中国人的腓骨肌萎缩症患者中少见,突变率为0.87%(1/115).
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