作者：张军力; 孟峻; 翟晓萍; 方根; 高建钢; 史...苯丙氨酸羟化酶基因经典型苯丙酮尿症单链构象多态分析dna直接测序聚合酶链反应基因突变内蒙古地区基因点突变2004年pah基因方法应用鉴定分析数据统计首次发现首次报道突变热点pku外显子多样性国际
摘要：目的研究经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)基因突变.方法应用聚合酶链反应,单链构象多态分析和DNA直接测序等技术,对内蒙古地区32个PKU家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因第3～12外显子进行了鉴定分析. 结果检出14种PAH基因点突变:R243Q (12/64)、Y356X(6/64)、Y204C(5/64)、R261Q(2/64)、Y161S(2/64)、R252Q(1/64)、R111X(2/64)、D282G(1/64)、S303P(1/64)、G239D(1/64)、R413P(1/64)、IVS7nt+2(2/64)、IVS4nt+3(1/64)、IVS9nt+34(2/64),经检索国际PAH基因突变数据统计库(截至到2004年7月),确认IVS4nt+3(G>C)、IVS9nt+34(G>A)为国际首次发现的新突变,S303P(T>C) 、D282G(A>G)为国内首次报道的新突变.结论内蒙古人群苯丙氨酸羟化酶基因存在突变的多样性,R243Q、Y356X、Y204C是PAH基因的突变热点.
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