作者：肖雁; 单可人; 李毅; 赵艳; 齐晓岚; 谢渊...亚甲基四氢叶酸还原酶基因遗传多态性贵州限制性片段长度多态性等位基因频率mthfr基因基因多态性聚合酶链反应分布频率a1298c基因型频率c677t布依族相关数据少数民族方法应用多态位点单核苷酸群体差异
摘要：目的研究贵州汉族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性,为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据.方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族、布依族、雷山苗族MTHFR基因两个单核苷酸(677及1298位)多态位点的基因频率及基因型频率.结果汉族、布依族、苗族MTHFR 677位T等位基因的分布频率分别是22.8%,16.1%,10.6%, MTHFR 1298位C等位基因的分布频率分别是28.9%,39.1%,48.7%, 677CT/1298AC双杂合子的分布频率分别是16.66%,22.7%,11.1%.在苗族还发现1例677TT/1298CC双纯合子.结论 MTHFR C677T和A1298C多态性存在群体差异;贵州雷山苗族、荔波布依族MTHFR 1298位有较高的C等位基因频率,贵州雷山苗族MTHFR 1298位C等位基因频率是目前文献报道最高的民族.
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