作者：王谦; 金春莲; 林长坤; 庞弘; 孙开来down综合征定量pcr方法同源基因人肌型磷酸果糖激酶基因人肝型磷酸果糖激酶基因无创性产前诊断21号染色体计算机软件应用价值关键区域正常对照相对比正常人统计学t检验易位型患者比值检测
摘要：目的探讨同源基因定量PCR方法在预防Down综合征患儿出生及无创性产前诊断中的应用价值.方法对178名正常对照和38例Down综合征患者同时扩增位于21号染色体Down综合征致病关键区域的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFKL CH21)和位于1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因(PFKM CH1),计算机软件(Fluor Chem V2.0 Stand Alone)分析PFKM CH1及PFKL CH21产物的相对比.结果正常人比值为1.40±0.367 ,Down综合征患者比值为0.46±0.21 ,经t检验差异有统计学意义.结论这种定量PCR方法不但能检测21三体型 ,也可检测易位型Down综合征.
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