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Von Hippel—Lindau综合征一家系

作者:王福鑫; 董光; 耿海; 王敬先lindauhippelvon综合征家系实验室检查走路不稳肢体麻木视物不清步态不稳小脑半球脑室受压先证者30岁后枕部发作性脑脊液渗透压mri阳性

摘要:先证者(Ⅲ2) 女,30岁,20天前无明显诱因出现头晕、头痛,以右后枕部为著,程度中等,发作性,偶伴恶心,无明显呕吐.走路不稳,无发热、抽搐、无肢体麻木、乏力,无视物不清,Rormberg 征阳性,闭目难立征阳性,步态不稳,四肢肌力Ⅳ级.实验室检查:WBC 5.96×109/L,脑脊液WBC 0.002×109/L,渗透压正常. MRI示左侧小脑半球类圆形长T1长T2信号区,呈囊性,大小约5 cm×4 cm×3 cm,四脑室受压前移,后壁见一等信号结节,强化明显.

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中华医学遗传学

《中华医学遗传学杂志》(CN:51-1374/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针,反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

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