作者：冯杏琳; 申华染色体异常核型平衡易位患者臂间倒位智力低下遗传咨询自然流产制片二倍体数目
摘要：1 对象与方法 1984年3月至2004年8月2562例在我室遗传咨询门诊就诊的患者,取外周血.淋巴细胞培养, 常规制片,进行染色体核型检查,后经中国医学遗传中心鉴定而最后确诊14例异常核型国内外资料未见报道.其中男性6例,女性8例.平衡易位11例,二倍体与四倍体嵌合体1例,臂间倒位1例,平衡易位伴数目异常1例.患者或父母分别有自然流产或生育畸形、智力低下患儿史.其核型及临床表现见表1.
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