作者：蔡志明; 肖晓素; 刘晓翌; 王勇强患者azf少精症无精症微缺失y染色体无精子因子位点序列标签遗传学研究
摘要：目的研究男性无精症和严重少精症患者的发病原因.方法应用细胞遗传学和多重聚合酶链反应技术,对148例无精症、严重少精症患者进行检测.结果在148例患者中发现11例Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失(7.4%),在检测的AZFa、AZFb、AZFd、AZ Fc 4个区域共15个序列标签位点中,缺失13个位点、11个位点、2个位点和1个位点的各有1例 ,缺失12个位点的有2例 ,缺失5个位点的有5例.发现7例患者的染色体发生了明显的形态学改变(4.7%),其中1 例Y染色体长臂缺失伴易位,4例Y染色体的长臂单纯缺失,1例Y染色体长臂1区2带(Yq12)增加,1例常染色体之间发生了相互易位.结论 AZF微缺失和染色体异常是引起男性不育的主要原因之一.
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
