作者：于德民; 李明珍; 刘德敏点突变糖尿病患者早发对照组线粒体基因突变发病年龄发生率克隆技术基因组dna发现
摘要：目的研究天津地区早发糖尿病(发病年龄≤45岁)中线粒体基因突变的发生率及其相关性.方法随机选取无血缘关系、发病年龄≤45岁的糖尿病患者348例;对照组207名,收集相应临床资料,提取外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及克隆技术检测线粒体基因点突变.结果糖尿病组线粒体基因点突变总的发生率为8.3%,明显高于对照组(3.3%)(P＜0.05),其中17例 ND4 12026 A→G突变(4.9%);10例 ND1点突变(2.9%),其中包括4例3316 G→A突变(1.2%),5例3394 T→C突变(1.4%),1例3426 A→G突变(0.3%);2例3243 A→G突变,检出率为0.6%.在对照组中发现4例12026 A→G(1.9%);2例3394 T→C突变(0.9%);1例G3316 G→A突变(0.5%);未发现3243 A→G突变和3426 A→G突变.结论天津地区早发糖尿病患者存在多种线粒体基因点突变.
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