作者：肖红梅; 谭跃球; 李麓芸; 卢光琇羊水细胞产前诊断荧光原位杂交非整倍体临床应用价值21三体腹穿核型分析染色体培养细胞
摘要：目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)诊断未培养羊水细胞非整倍体的临床应用价值.方法对55例孕16～32周未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,应用多色FISH对另4条染色体(X、Y、13号和18号)进行检测.以经母腹穿刺取胎血常规核型分析作为FISH检测结果对照. 结果被检55例羊水未培养细胞均获得诊断结果,发现两例异常胎儿.1例为标准型21三体;另1例为21三体嵌合体.FISH检测与常规核型分析结果一致.结论 FISH检测未培养羊水细胞非整倍体具有快速、简便、所用样本量少的优势,结果准确可靠,可达到产前诊断要求,有较大临床应用价值.
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