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46,XY,t(14;15;22)复杂易位一例

作者:祝兴元; 赵蕊; 叶志纯; 范丽民复杂易位内翻俯卧位正常智商测定抽搐翻身发育水平发音

摘要:患儿男,1岁3月.系G1P1,孕40周,因羊水少行剖腹产.早期易惊、哭吵,无抽搐,生长发育较同龄儿落后.7个月时扶站左足不着地.15个月时笑容刻板,发音少,应人应物能力差,可翻身,俯卧位抬头45°~90°,不能爬,不能独站,双足稍内翻.智商测定:BQ=77(>80为正常),发育相当于46周龄小儿水平,大运动相当于32~48周龄,语言理解相当于40周龄,语言表达相当于20周龄.头颅CT:脑发育不全,考虑为轻度脑萎缩.脑电图:(1)尖波于左中额及左颞非对称发放;(2)异常睡眠脑电图.X光:骨盆平片和双膝踝正位片正常.诊断为"脑性瘫痪"、"智力低下".

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中华医学遗传学

《中华医学遗传学杂志》(CN:51-1374/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针,反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

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