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高促卵泡成熟激素无精子症患者Y染色体微缺失检测

作者:王利权; 徐晨明; 金帆; 钱羽力; 黄荷凤高促卵泡成熟激素无精子y染色体微缺失男性不育

摘要:目的探讨高促卵泡成熟激素(follicle-stimulating hormone, FSH)无精子症与Y染色体基因微缺失的关系.方法采用PCR技术对16例高FSH无精子症患者Y染色体长臂上11个序列标记位点进行微缺失的检测.结果 16例高FSH无精子症不育男性中6例存在Y染色体序列标记位点的微缺失,缺失率为37.5%(6/16),缺失形式有5种,分别为AZFc(SY152)、AZFc(SY152+SY254)+AZFd(SY153)、AZFc(SY152+SY254+SY255)+AZFd(SY153)、AZFc(SY152+SY158+SY255)+AZFd(SY153)、AZFb(SY130)+AZFc(SY158+SY254+SY255)+AZFd(SY153).结论 Y染色体微缺失是高FSH无精子症患者的重要原因之一,对高FSH无精子症患者实施辅助生育技术时非常有必要先进行Y染色体基因微缺失的检测,特别是检测AZFc、AZFd等区域.

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中华医学遗传学

《中华医学遗传学杂志》(CN:51-1374/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针,反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

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