作者：张誌; 何蕴韶; 彭书新; 王芳花; 江剑辉; ...基因突变pku酶基因患者pah苯丙氨酸羟化酶首次发现单链构象多态性聚合酶链反应
摘要：目的检测中国苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因新的突变位点.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性及DNA直接测序检测40例经典型PKU患者和30名正常对照的PAH基因.结果在PAH基因上共发现11种突变和3种多态,30名正常对照者PAH基因未发现异常.结论经与国际PAH基因突变数据库比较,确认M276K、M276R、280insT 、IVS10nt+32T→A、IVS4nt+47C→T是国际上首次发现的突变,H290R 是中国PKU患者基因上首次发现的新型突变.
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
