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一例14/21平衡易位携带者出生两胎14/21易位型先天愚型

作者:李志坚; 杨萍; 王益光; 安毅正常平衡易位携带者易位型先天愚型智力低下出生患儿掌纹身高行为

摘要:例1 先证者,男,6岁.因智力低下就诊.患儿为孕8个月早产、顺产.出生时哭声好,出生半个月后吐奶严重,不易患感冒,无肺炎感染史及其他慢性病史.2岁之前肌张力低下,2岁会坐,3岁会站及会走,5岁开始说单音节字.智力低下,至今不会连句说话,查体:患儿身高101 cm,体重15 kg,眼间距宽,耳位正常,无张口吐舌行为,小指掌纹单节,但骼节正常,atd角70°,非通贯手,心、肺正常.

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中华医学遗传学

《中华医学遗传学杂志》(CN:51-1374/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针,反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

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