作者：文爱清; 蒋建新; 朱佩芳; 冯凯启动子区snp连锁不平衡人群单核苷酸多态性ld单倍型频率位点限制性片段长度多态性
摘要：目的调查 IL-1β启动子区-31、-511、-1470 3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)的发生频率及是否存在连锁不平衡(linkage disequilibrium, LD)关系.方法采用限制性片段长度多态性方法对重庆地区112名健康个体 IL-1β -31、-511、-1470 SNPs位点进行基因分型,应用软件Transposer V1-0对3个SNPs位点进行LD分析及Pearson χ2检验,应用软件Arlequine计算单倍型频率及单倍型组成.结果 107名重庆地区正常个体 IL-1β C-31T、T-511C、G-1470C 3个SNPs的发生频率分别是45.33%、50.00%及41.67%. IL-1β启动子区3个SNPs主要组成3种单倍型:T-C-G(44.1%)、C-T-C(40.3%)和C-T-G(8.8%).通过对这3个SNPs位点两两间进行LD分析,发现所有的LD参数(Δ值)都不为0(χ2检验,P＜0.005).结论重庆地区人群 IL-1β启动子区-31、-511、-1470 3个SNPs位点呈紧密的连锁不平衡.本研究结果为寻找与炎症等疾病相关单倍型奠定了基础.
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