作者：王旭东; 傅研; 姜惠杰单倍型基因调节携带者冠心病患者杂合多态性位点碱基对dna测序体型
摘要：目的探讨一种简便易行的DNA测序方法检测纤溶酶原激活物抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1, PAI-1)基因单倍型,并分析各种单倍型与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease, CAD)的关系.方法用变性高效液相色谱分析法测定位于 PAI-1基因调节区的两个多态性位点的基因型和频率分布,共检测了93例CAD患者和145名健康对照者,对两个位点均为杂合基因型的样本进行一次性序列测定,其原理基于 PAI-1基因调节区内-6754G5G位点的一个G碱基插入/缺失多态性,此位点之后产生一个碱基错位,从此位点向另一个位点方向进行测序时,在测序图上,-844G/A多态性位点出现特征性波形变化,从而判断出其实际单倍型.结果两位点均为纯合型携带者中有G-4G和A-5G单倍型,而杂合型携带者的单倍体型只有A-4G和G-5G单倍型.各种单倍型在CAD与对照组间差异无显著性.结论这种方法可以直接检测两个大约300个碱基对距离两个位点组成的单倍型,其中一个位点是插入/缺失多态性;方法简单,结果直观、准确可行. PAI-1基因-675 4G/5G和-844 G/A多态性位点组成的单倍体型与CAD不具有相关性.
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