作者：李荣; 赵正言; Shashidhar; Pai微缺失染色体mr精神发育迟滞端粒诊断患儿荧光原位杂交样本
摘要：目的探讨染色体微缺失在特发性精神发育迟滞(mental retardation, MR)中的作用.方法应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对47例诊断不明的MR患儿进行染色体微缺失检测.结果 6例进行染色体间隙微缺失FISH分析的样本,检测到7q11.23缺失1例;46例进行染色体亚端粒FISH分析的样本,检测到6q、2q亚端粒缺失各1例.结论染色体微缺失为MR的重要病因,建议在常规染色体分析的基础上,对可疑间隙微缺失或亚端粒重组的患儿进行FISH分析.
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
