作者：廉姜芳; 崔长琮; 薛小临; 黄辰; 崔翰斌; ...先天性长qt综合征基因分型连锁分析短串联重复序列常染色体显性遗传病
摘要：目的对3个先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)家族成员进行基因诊断.方法应用位于HERG和SCN5A基因内和邻近的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点确定染色体单体型,对3个汉族LQTS家系进行单体型连锁分析.结果临床诊断患者15例(其中3例死亡),疑似患者11例.单体型连锁分析结果:LQTS患者14例,排除2例假阳性患者和7例疑似患者.家系1的致病基因位于SCN5A,家系2和家系3的致病基因位于HERG.结论单体型连锁分析能为LQTS基因分型和症状前诊断提供有效手段.
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