作者：谢嵘; 陈衔城; 樊永峰; 任惠民; 夏鹰; 季...颅内海绵状血管瘤ccmi基因基因突变神经外科
摘要：目的 探讨CCM1基因突变在中国人颅内海绵状血管瘤(intracranial cavernous angiomas，ICCA)发病中所起的作用。方法 收集我院神经外科2002年6月∽2003年2月收治并经手术病理证实的21例ICCA患者及15名正常健康对照者，从外周静脉血中提取DNA，PCR法扩增CCM1基因第12外显子及其两侧部分内含子序列，应用DNA直接测序技术对扩增产物进行检测。结果 5例患者中检测出3处CCMl基因突变，均为首次发现。其中，5例患者中均存在1172C→T的错义突变，使编码KRIT1蛋白391位的氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸。另有1例患者存在1160A→C的错义突变，使编码KRIT1蛋白387位氨基酸的谷氨酰胺变成脯氨酸。另一个突变发生在第12外显子5’端内含子区域，5例患者中有4例第4个碱基C被T取代。对照组检测结果无异常。结论 中国ICCA患者存在CCM1基因第12外显子的突变，并与ICCA的发病有关。
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