作者：陈汉平; 王陶然; 徐晓燕; 张铭; 相文佩; ...孕妇外周血胎儿细胞基因检测巢式聚合酶链反应多重引物原位合成技术
摘要：目的建立用孕妇外周血中胎儿细胞进行基因分析的技术.方法采用引物延伸预扩增(primed extension preamplification,PEP)法加PCR、多重引物原位合成技术(primed in situ labeling,PRINS)和巢式聚合酶链反应(nested PCR)检测孕妇外周血中单个胎儿细胞的性别决定区Y基因(sex-determination region Y gene,SRY)基因片段.结果 PEP加PCR方法检测SRY基因的敏感性为97.39%(149/153),特异性为99.17%(119/120).PRINS技术检测SRY基因的敏感性为97.56%(40/41),特异性为100%(35/35).巢式PCR检测SRY基因的敏感性为80.00%(24/30),特异性为87.50%(14/16).结论 PEP加PCR技术和 PRINS技术是对孕妇外周血中单个胎儿细胞进行基因诊断的可靠技术,其敏感性高、特异性强,有望成为利用孕妇外周血中单个胎儿细胞进行非创伤产前诊断的常规方法.
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