作者：郑梅玲; 张桂林; 化爱玲; 张月莲山西线粒体dna11778突变leber遗传性视神经病变外显率分析
摘要：目的分析山西地区线粒体DNA11778位点突变者外显率.方法应用等位基因特异性PCR检测视神经病变者线粒体DNA11778位点,对突变者及其母系成员进行分析.结果在30个家系中17个家系仅先证者患病,另13个家系除先证者外母系亲属有72人携带该位点突变,其中40人出现临床症状.结论山西地区线粒体DNA11778位点突变者外显率达55.6%.
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