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一例罕见的47,XXX女性假肥大型肌营养不良症

作者:任兆瑞; 郁凯明; 盛敏; 管翌华47xxx女性假肥大型肌营养不良症心电图分子机理

摘要:患者女,10岁.因走路不稳易摔跤、上楼梯困难及小腿肥大就诊.患儿系足月顺产,生长发育较同龄儿童落后,智力、发育正常.查体:神志清楚,皮肤巩膜无黄染,浅表淋巴结不肿大,心脏听诊无异常,肝、脾未触及.

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中华医学遗传学

《中华医学遗传学杂志》(CN:51-1374/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针,反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

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