作者：金涛; 邹留河; 杨凌; 董薇丽; 于洁; 吕岚角膜营养不良bigh3基因突变聚合酶链反应
摘要：目的了解中国角膜营养不良患者所存在的 BIGH3基因突变类型. 方法应用聚合酶链反应并结合DNA测序技术,分别对3例颗粒状角膜营养不良和12例Avellino角膜营养不良患者以及10名正常人 BIGH3基因第4外显子和第12外显子进行突变检测. 结果所检测的角膜营养不良患者均存在 BIGH3基因突变,所有正常对照无 BIGH3基因突变.其中12例为R124H突变杂合子,3例为R555W突变杂合子. 结论颗粒状、Avellino角膜营养不良分别存在 BIGH3基因R555W及R124H突变,而R124H突变相关的Avellino角膜营养不良在 BIGH3基因突变所导致的角膜基质营养不良中最为常见.124和555密码子亦是中国角膜营养不良患者 BIGH3基因的突变热点.
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
