作者：饶莉; 李英碧; 陈国弟; 周斌; Peter; M; ...补体分子遗传基础研究
摘要：目的在白人群体中,导致人类补体第8成份β亚基缺陷的分子基础主要是在编码β亚基基因的第9外显子上发生碱基C→T的突变,从而形成终止密码,导致C8β亚基不能完全合成.国外学者在两例C8β亚基完全缺失的患者家系研究中,发现这两例β亚基缺失个体只是第9外显子上碱基C→T突变的杂合子,现进一步寻找这两例C8β亚基完全缺失的分子遗传学机理. 方法对两例C8β亚基完全缺失患者的C8β编码基因的全部11个外显子的PCR扩增产物进行DNA测序分析并与正常人DNA序列进行对比. 结果两例完全性C8β亚基缺失患者的蛋白质编码基因中,分别在第3外显子的298和388位置发现了C→T突变,同时对这两个突变位点的家系分析也证实,位于第3外显子上的这两个突变位点是独立于第9外显子的突变而遗传. 结论所发现的两个突变位点均能形成终止密码而导致C8β亚基合成提前终止,因此这两例患者C8β亚基完全缺失的分子遗传学机理是由于编码C8β亚基的基因在第3和第9外显子上同时发生了点突变,进而形成终止密码造成C8β亚基合成终止所致.
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