作者：曹玲反复呼吸道感染胃食管反流脊柱侧弯肌无力隐性遗传病通气功能呼吸困难呼吸衰竭
摘要：脊髓性肌萎缩症(SMA)是导致2岁以下儿童死亡的首位隐性遗传病,由于位于染色体5q11.2-q13.3的SMN1基因纯合缺失突变,导致脊髓前角运动神经元及低位脑干运动神经核团变性,近端肢体和躯干的进行性、对称性肌无力和肌萎缩。由于呼吸肌无力,患儿常死于呼吸衰竭。SMA患儿的呼吸问题呼吸肌无力,导致通气功能不足,往往先出现夜间血氧饱和度下降,夜间低通气,继而发展至日间CO2潴留;咳嗽无力,呼吸道分泌物增多,导致呼吸困难及反复呼吸道感染;胃食管反流,导致误吸,引起反复呼吸道感染;可以独坐的患儿,出现脊柱侧弯,压迫肺组织,导致通气功能不足。
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