作者：赵晓东原发性免疫缺陷规范诊治遗传性疾病单基因突变免疫系统儿童健康生命质量儿童期
摘要：原发性免疫缺陷（PID）系一类严重威胁儿童健康的免疫系统遗传性疾病，包含约300种因单基因突变所致的独立疾病。绝大部分PID于儿童期发病，如未经规范诊治，患儿多于幼年夭折，即便存活，生命质量也十分低下。
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