应用SMN基因检测对进行性脊肌萎缩症实施产前诊断

作者：刘冬云进行性脊肌萎缩症产前诊断基因检测smn第一附属医院南京医科大学产前基因诊断下运动神经元隐性遗传病阳性家族史基因缺失神经系统羊水细胞神经科肌无力脐带血研究者

摘要：南京医科大学第一附属医院神经科吴婷等的研究表明，通过对进行性脊肌萎缩症进行产前基因诊断，可避免基因缺失的患儿出生。进行性脊肌萎缩症是神经系统隐性遗传病，由于下运动神经元受损导致肌无力，肌萎缩。研究者采集8例有阳性家族史胎儿的羊水细胞或脐带血，

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