作者：王琼; 王美; 辛化伟端粒端粒酶端粒缩短综合征短端粒综合征端粒维护缺陷
摘要：端粒是真核生物（包括人类）细胞染色体末端的保护性结构,正常的端粒结构与功能是染色体稳定性和完整性的重要保障。先天性端粒（缺陷）综合征是由端粒相关基因突变引起的一组端粒维护缺陷疾病,通常被称为端粒缩短或短端粒综合征,广泛影响各种干细胞的功能,可累及多系统,临床表现包括先天性角化不良及相关疾病、再生障碍性贫血、肺纤维化、肝脏病变等病症。导致端粒缺陷的机制复杂,致病基因涉及端粒酶及其复合体组分、端粒蛋白复合体组分及其它端粒相关因子,具有X连锁隐性、常染色体显性和隐性遗传等多种遗传方式;临床表现有明显异质性,造成诊断困难,容易漏诊、误诊,耽误治疗。随着基因分析技术的临床应用,分子诊断方法可有效地提高诊断准确性;同时,开展针对性的治疗也有了进一步的进展。
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