作者：李军钊; 贺世明; 张治国; 巩丽; 金天博; ...胶质瘤少突胶质细胞瘤颅外转移解剖染色体缺失遗传分析
摘要：目的：通常认为脑胶质瘤（包括高级别脑胶质瘤）不会发生中枢神经系统（CNS）以外的转移．然而，少突胶质细胞瘤（OGD）不会在CNS以外转移这一观念已经在发生改变．方法：本文对1例间变型OGD患者发生CNS以外转移的病例进行了报道．该OGD患者术后13月被证实，明确地发生了多个淋巴结、骨髓以及多处骨（包括双侧髂骨、右侧股骨以及多个椎体）转移．该例患者进行了1p与19q染色体缺失、MGMT基因启动子甲基化状态以及PTEN 基因外显子突变的检测．对PubMed收录文献进行检索、对比，检索关键词分别为 Extracranial，Extraneural，Oligodendroglioma，Oligodendroglio-mas，Metastatic，Metastasis，Metastases，对上述关键词进行多种组合．结果：患者骨髓穿刺活检提示，明确发生了肿瘤骨髓转移．免疫组织化学染色诊断确立了本例临床诊断，系间变型OGD伴CNS以外转移．检测显示，上述肿瘤组织均未发生1 p与19q缺失，发生了MGMT 基因启动子甲基化及PTEN 基因第2号外显子第234号编码子G→A的颠换．检索显示，1951年至今见诸文献的 OGD 发生 CNS 以外转移的病例已有60例，本文报道的系第61例．这61例患者中，OGD共侵犯110处部位，其中最经常侵犯的部位依次是骨与骨髓（n =47；42．7％）、淋巴结（n =22；20．0％）、肝（n =7；6．4％）、头皮（n=6；5．5％）、肺（n=6；5．5％）、胸膜（n=4；3．6％）、胸壁（n=3；2．7％）、髂腰肌（n=2；1．8％）、软组织（n=2；1．8％）以及腮腺（n=2；1．8％）．结论：OGD的CNS以外转移尽管发生率较低，但的确发生．OGD最经常侵犯的部位是骨与骨髓．检测1p与19q缺失、MGMT 基因启动子甲基化状态及PTEN基因外显子突变可能有助于筛选出OGD中可能发生CNS以外转移的类型．
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