作者：欧阳云淑; 戚庆炜; 张一休; 武玺宁; 姜玉...超声检查遗传学分析染色体微阵列分析拷贝数变异
摘要：目的探讨胎儿微小异常的产前超声表现及遗传咨询要点。方法对2014年至2017年在北京协和医院经超声检查发现微小异常、核型分析正常但染色体微阵列分析显示拷贝数变异的胎儿17例,综合产前超声表现、遗传学检查结果、病理检查结果或出生后表现进行回顾分析。结果超声检查显示不同种类和数目的微小异常,10例为单发异常,其余7例为多发异常。17例主要超声表现:测值小于孕周(7例)、脉络丛囊肿(2例)、心室强回声(1例)、肠管增宽或回声增强(4例)、肾盂增宽(2例)、侧脑室增宽(2例)、单脐动脉(2例)、永存右脐静脉(2例)、永存左上腔静脉(1例)、鼻骨缺失(4例)、手异常(3例)、足异常(1例)、羊水量异常(2例)及脐带异常(1例)。17例胎儿均进行了遗传学检查,核型分析及快速荧光原位杂交检测正常,通过染色体微阵列分析(CMA)检出不同片段大小的拷贝数变异,7例(41.18%)为致病性拷贝数变异,10例(58.82%)为意义不明的拷贝数变异(VOUS)。参考胎儿父母CMA诊断结果对10例VOUS进行了解释和区分,4例为偏致病性(VOUS-LP),3例为偏良性(VOUS-LB),3例意义不明确(VOUS-unknown)。经产前咨询后9例孕妇选择继续妊娠,胎儿出生后1例显示并趾及喂养困难,其余8例均生长发育正常;8例孕妇选择终止妊娠,其中2例引产胎儿行病理检查。结论产前超声筛查未发现重大结构异常、但发现胎儿微小异常时应积极进行随诊,并行遗传学检查。与传统核型分析比较,CMA更有助于早期检出少见遗传学异常,为产前诊断和预后评估提供重要参考信息。
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