作者：张爱青疑难病例阴茎阴囊转位外生殖器异常生殖器结构染色体检查超声检查阅片性反转综合征
摘要：例17孕妇,30岁,既往足月妊娠自然分娩一健康男婴。本次孕期平顺,各项检查无异常,于孕30周常规超声检查时发现胎儿外生殖器异常,未探及胎儿正常形态外生殖器结构,可显示阴囊及左侧阴囊内睾丸,右侧阴囊小,呈条状中等回声,内未探及睾丸,短小弯曲的阴茎位于分裂的阴囊之间(图90~93)。超声诊断:胎儿外生殖器异常(部分型阴茎阴囊转位、尿道下裂)。即行脐血穿刺染色体检查为46,XX。生后检查,新生儿外生殖器结构与产前超声所见相符,尿道下裂为阴茎体型。超声检查显示左侧阴囊内可见睾丸,右侧腹股沟区可见未下降的睾丸。复查新生儿染色体为46,XX,诊断46,XX男性性反转综合征。
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