作者：佘富蔓; 张颖胎儿多发畸形超声表现综合征体壁肢体超声检查神经管缺陷脊柱裂
摘要：孕妇,25岁,孕1产0,孕21＋1周。夫妇双方健康,孕早期无感染史,无畸形分娩家族史。患者于孕15＋4周行血清唐氏筛查显示神经管缺陷（外周血甲胎蛋白6.96MoM）为高风险,孕20＋5周于外院行超声检查提示胎儿为脊柱裂,腹腔积液,下肢缺如。孕21＋1周我院超声检查示胎头位于宫底,双顶径50mm,羊水44mm,胎盘位于宫底前壁,脊柱腰椎以下显示不清,胎儿腹部外凸一混合回声包块（图1）,包块由薄膜包裹,内见肝脏、肠管及液性无回声区,胎儿一侧下肢未显示（图2）。超声诊断：（1）中期妊娠;（2）单胎;（3）胎儿多发畸形（腹裂、脊柱发育异常,一侧下肢缺如）。
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