作者：姚合斌; 王晓英; 尹义存; 黄火高; 钟成福...甲状腺功能亢进低钾型周期性麻痹突变苯丙氨酸671丝氨酸
摘要：目的筛查甲亢性低血钾型周期性麻痹家系的钙离子通道a1亚基和电压门控钠离子通道a亚基基因是否存在突变.方法总结甲亢性低血钾型周期性家系Ⅵ代患者的临床特点,并应用酶联免疫测定和测序技术筛查编码钙离子通道a1亚基的528位及1239位精氨酸和钠离子通道α亚基669位及672位精氨酸基因的突变点.结果钠离子通道a亚基基因2012位碱基序列发生错义突变(T→C),671位苯丙氨酸变为丝氨酸,而其他3个已知突变点的碱基序列完全正常.结论华人甲亢性低血钾型周期性麻痹家系患者中存在突变,致使钠离子通道α亚基基因671位苯丙氨酸为丝氨酸替代,该位点国内外未见报道,是一个新的突变位点.
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