湖北地区汉族原发性先天性青光眼患儿CYP1B1基因突变分析

作者：刘晓文; 姜发纲原发性先天性青光眼cyp1b1基因基因突变聚合酶链反应一单链构象多态性

摘要：目的研究湖北地区汉族原发性先天性青光眼（primary congenital glaucoma，PCG）患儿CYP1B1基因的突变情况。方法用苯酚一氯仿法从38例原发性先天性青光眼患儿的全血细胞中提取基因组DNA。然后通过聚合酶链反应一单链枸象多态性（single-strand conformation polymorphism，PCR—SSCP）银染色法检测CYP1B1基因第2、3外显子的突变情况。结果5例PCG患儿检出CYP1B1基因第3外显子异常DN段条带，经测序分析证实为7990C→T，未发现第2外显子存在基因突变。结论CYP1B1基因具有明显的遗传异质性。应用PCR-SSCP技术可初步筛查原发性先天性青光眼患儿CYP1B1基因突变。

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