作者：陈建华 徐亮 李杨 董冰青光眼开角型dna突变分析细胞支架蛋白质类眼蛋白质类多态性单核苷酸
摘要：目的筛选并研究原发性开角型青光眼（POAG）小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白MYOC-TIGR基因突变情况。方法病例对照研究。抽取2002年1至12月就诊并诊断为POAG患者118例和150例非POAG对照者的外周静脉血4-8ml，采用酚-氯仿抽提全基因组DNA，应用聚合酶链反应（PCR）技术扩增全基因组DNA，以单核苷酸构象多态性（SSCP）分析MYOC基因的3个外显子（7对引物）编码区域序列改变。对SSCP分析异常者，采用双向测序法进一步证实。应用Cfrl3I、Hinfl及BsmAl等限制性内切酶检测对照者MYOC基因编码区序列改变。POAG与非POAG人群MYOC基因各位点突变率比较采用）（2检验。结果基因序列分析发现G12R、1288M及Y353I共3个基因序列改变。118例POAG患者中仅有5例（4．23％）发生G12R位点突变，150例对照者中未见G12R位点改变；两组G12R位点突变率比较差异有统计学意义（X^=4．37，P=0．037）。POAG组和对照组均有1288M和Y353I位点改变，但两组突变率比较差异无统计学意义（X^=0．07，P=0．791和）（2=0．56，P=0．453）。POAG患者基因突变率4．23％。结论MYOC基因突变可能与POAG发病有关，MYOC基因突变可能是POAG发病的分子机制之一（中华眼科杂志，2011，47：122-128）
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