作者：田欣; 王薇; 刘祖国; 李勤; 李冰; 谢培英...角膜营养不良患者家系基因突变诊断基因分析年龄增长地图弹力结论
摘要：目的探讨中国Reis-Bücklers角膜营养不良患者的TGFBI基因的突变特征及其与临床表现的关系。 方法对于彼此无亲缘关系的两家系10例患者及其家族中2名正常成员进行基因分析。采取外周血10 ml,制备外周血白细胞基因组DNA,应用合成的特异性引物,聚合酶链反应(PCR)分别扩增TGFBI基因的第4、12外显子,将基因产物进行直接测序,分析相应基因序列。结果两家系均呈现常染色体显性遗传。临床上表现为角膜上皮下及前弹力膜中细小的颗粒状混浊,随年龄增长而逐渐融合、扩大呈地图样外观,符合Reis -Bücklers角膜营养不良地图型的诊断。基因序列分析呈现TGFBI基因第124密码子第二个碱基G→T碱基点突变,导致精氨酸转变为亮氨酸(R124L)。 结论中国Reis-Bücklers角膜营养不良患者两家系均呈现R124L基因突变,表现为Reis-Bücklers角膜营养不良地图型改变。基因分析将为疾病的确诊提供可靠依据。
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