作者:黄红艳; 姚春华; 段晓杜; 胡淑红双眼rieger综合征家系查体牙齿发育眼角膜色素上皮后周土家族
摘要:先证者女性,35岁,土家族.自幼双眼视力不佳,畏光,因双眼胀痛于2002年6月8日在我院就诊.查体:一般生命体征平稳,鼻根部和面颊部扁平,鼻壁宽、两侧距离较远,牙齿发育不良(小牙).眼部检查:双眼裸眼视力0.1,均无法矫正,双眼角膜透明,角膜缘处360°可见后胚胎环,虹膜基质发育不良、变薄,色素上皮外翻、萎缩,多瞳,房角检查可见角膜后周边混浊,Schwalbe线突出,晶状体和玻璃体透明,眼底视乳头较小、色正常.
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