作者：冷曙光mdm2基因基因启动子区基因多态性p53抑癌通路肿瘤形成年龄
摘要：背景和目的：在50％以上的人类肿瘤组织中均检测到p53抑癌基因的突变。因此，p53介导的通路中重要基因的遗传变异将会影响个体的肿瘤易感性。MDM2蛋白是p53通路中的一个重要的负性调节因子。本研究的目的是阐明MDM2基因启动子区309位点的多态性对家系遗传肿瘤和普通人群散发肿瘤易感性的影响，并进一步探讨了该位点变异的功能意义。方法：在66名含有1条突变p53等位基因的Li-Fraumeni综合征家系成员和41名散发肿瘤个体中探讨MDM2基因启动子区309位点的多态性与肿瘤发病年龄间的关系，
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