作者：温绍君; 王佐广; 陈光慧; 刘雅; 刘洁琳; ...原发性高血压家族史不同人群基因hsg平均年龄增殖抑制内含子碱基pcr产物
摘要：目的通过研究不同人群中新发现的增殖抑制基因HSG基因多态性,揭示增殖抑制基因多态性与高血压的关系.方法 2002年4月至2003年9月选取原发性高血压患者51例,男27例,女24例,平均年龄(57±8)岁;有高血压家族史的患者20例,女11例,男9例,平均年龄(38±22).74名健康对照,男38例,女36例,平均年龄(54±8)岁.取外周静脉血并提取DNA,设计相应的引物,PCR扩增法获得相应的产物,应用DNA测序法直接得到PCR产物的核苷酸序列后比较不同人群相同片段的碱基组成及其特征.结果高血压组血清肌酐(CRE)和尿素氮(BUN)含量明显高于血压正常组,而高血压组和有高血压家族史组的收缩压和舒张压均明显高于血压正常组.HSG基因第12位内含子存在着3种突变(1q82139 G/A、82153C/G、82273G/-),其中后两种单核苷酸变异在高血压与健康人之间存在着明显差异,高血压家族史者与健康人比较也存在明显差异.不同人群中1q82139 G/A无明显差异,且在人群中以CC基因型分布较为常见,G点删除更常见于有原发性高血压家族史的人群.结论肾功能的指标(CRE和BUN)可能可以较早地反映高血压的进展和靶器官损害的状态.HSG基因第12位内含子存在着3种突变:1q82139 G/A、82153C/G和82273G/-,其中1q82139 G/A 可能是一种无义突变,而1q 82153C/G及1q 82273G/-单核苷酸变异及基因频率在中国汉族不同的人群中存在着明显的差异,该基因的多态性可能是高血压的独立危险因素.
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