作者：黄庆; 府伟灵; 彭智培; 张雪; 蔡光伟; 张...loh视网膜母细胞瘤患者染色体基因组不稳定性肿瘤细胞msi结论现象方法分析
摘要：目的研究视网膜母细胞瘤(RB)肿瘤细胞基因组的遗传学改变及其位点所在基因组区域.方法以每例患者的外周血基因组为正常对照,采用基因杂合缺失(LOH)和微卫星不稳定(MSI)方法分析15例RB患者激光显微采样肿瘤细胞19、20、21、22和X染色体上55个微卫星位点的基因组不稳定现象.结果15例患者中,有10例(67%)在5条染色体的一个或多个位点上表现为基因组不稳定[LOH和(或)MSI],其中,染色体19(33%)和20(37%)的等位基因丢失频率高于其它染色体,D19S902和D19S571间区域的高频LH现象提示,19q13区可能与视网膜肿瘤发生相关.根据MSI结果可划分出一个或多个位点发生MSI的RB亚群.结论首次提供了RB染色体19和20的LOH证据,并进一步证实了基因组不稳定在RB肿瘤发生学中具有重要作用.
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