作者：于珍; 李增军; 易树华; 周可树; 郝牧; 齐...白血病淋巴细胞慢性聚合酶链反应免疫球蛋白重链可变区dna突变分析
摘要：目的探讨我国慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者免疫球蛋白重链可变区基因（IgVH）突变状态、基因偏颇性及其预后价值。方法应用多重PCR法检测CLL患者表达型IgVH片段使用情况及突变状态，并与患者生存和预后进行相关性分析。结果①共检测初诊CLL患者85例，80例（94．1％）成功测序。②IgVH片段的使用存在明显的偏颇性，其中常见的为VH3家族（32例，40．0％）、VH4家族（24例，30．0％），而VH5、VH6和VH7家族少见。VH4—39是最常见的VH基因片段。而J4和D3分别是JH家族和DH家族中使用频率最高的片段。③IgVH突变型56例（70．0％），非突变型24例（30．0％）。其中VH3家族突变率为90．7％（29例），VH4家族突变率为62．5％（15例）。④突变组与未突变组患者无进展生存时间（82个月和17个月，P=0．000）和总生存时间（90个月和41个月，P=0．009）差异均有统计学意义。⑤CLL患者IgVHCDR3区序列具重现性，2例VH片段为VH1-69的患者其CDR3序列与文献报道序列有很高的同源性。VH片段为VH1—18、VH3—7、VH3-23的患者中分别有2例CDR3序列完全相同。结论不同地区间CLL患者IgVH基因家族使用情况和突变状态存在一定差异，IgVH CDR3区序列具重现性，推测相对有限的抗原参与了CLL的发病。
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