作者:林江; 钱军; 姚冬明; 肖高飞; 柴海彦; 李...基因突变急性髓系白血病异柠檬酸脱氢酶高分辨检测调控作用损伤反应细胞氧化
摘要:可溶性异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因在细胞氧化损伤反应中发挥着重要的调控作用。2008年Parsons等首先报道胶质瘤患者中12%IDH1转录本第395位碱基由鸟嘌呤突变为腺嘌呤(c.395G→A),导致该酶精氨酸被组氨酸所替代(R132H)。
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