作者：李璘; 张悦; 马晓瑭; 杨琳; 徐泽锋; 肖志...骨髓增生异常综合征基因npm1dna突变分析
摘要：目的 探讨原发性骨髓增生异常综合征（MDS）患者NPM1基因突变情况及其与MDS患者临床特征的关系.方法 对232例原发性MDS患者采用基因组DNA聚合酶链反应（PCR）扩增NPM1基因第12外显子,直接测序检测突变状态,克隆后测序鉴定突变类型.比较NPM1突变患者与野生型患者的临床及实验室特征.结果 232例患者中NPM1突变9例（3.9%）,均为A型突变.NPM1突变患者中性粒细胞绝对值（ANC）较低[突变型和野生型患者分别为0.60（0.12～2.91）×109/L和1.02（0～10.23）×109/L,P=0.046],骨髓原始细胞比例较高[突变型和野生型患者分别为0.050（0～0.090）和0.025（0～0.190）,P=0.035],干/祖细胞培养后红系爆式集落（BFU-E）数量减低[突变型和野生型患者105个骨髓单个核细胞中集落数分别为0（0～0）和6（0～40）,P=0.038],血清维生素（Vit）B12水平较高[突变型和野生型患者分别为936.40（373.80～2400.00）pmol/L和557.85（17.00～3032.10）pmol/L,P=0.045].NPM1突变患者以正常核型为主.结论 NPM1基因突变的MDS患者具有一些独特的临床和实验室特征,此为进一步研究NPM1基因突变与原发性MDS发生及转变为白血病的关系提供了重要线索.
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