作者:夏亮; 丁凯阳; 蔡晓燕; 朱薇波; 刘欣; 杨...骨髓增殖性疾病骨髓增殖性肿瘤突变jak2v617f血栓形成
摘要:目的 探讨骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F点突变发生情况及与血栓栓塞之间的相关性.方法 回顾性统计分析107例MPN患者的临床及实验室检查资料,应用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)及序列测定方法,检测MPN患者JAK2V617F点突变发生情况,结合JAK2V617F点突变阳性与阴性两组患者血栓栓塞发生情况,探讨其在疾病诊断及与血栓栓塞发生之间的意义.结果 ①107例MPN患者中共检出71例患者存在JAK2V617F突变,总突变率为66.4%.107例MPN患者共发现34例患者存在血栓栓塞(发生率为31.8%).②血栓发生率真性细胞增多症(PV)组为34.8%,原发性血小板增多症(ET)组32.6%,原发性骨髓纤维化(PMF)组22.2%,三组间χ^2=0.96,P>0.05.34例血栓患者中,JAK2V617F阳性患者28例,阴性患者6例,两组间χ^2=5.71,P<0.05.65例年龄≥60岁患者27例并发血栓栓塞(41.5%),42例年龄<60岁者中7例并发血栓栓塞(16.7%),两组间比较χ^2=7.28,P<0.01.结论 MPN患者JAK2V617F发生率较高,JAK2V617F阳性及高龄(≥60岁)患者更易并发血栓栓塞,对不明原因血栓患者进行JAK2筛查可明确是否存在早期不典型MPN.
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