作者：刘嵘; 师晓东; 刘子勤; 李敏叶; 张蕾; 曹...基因分析常染色体隐性遗传性疾病胰腺外分泌功能不全骨髓增生异常综合征急性髓系白血病临床骨髓功能障碍
摘要：Shwachman-Diamond综合征（SDS）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，多为2-10个月的婴幼儿发病。其特征是胰腺外分泌功能不全、骨骼畸形及骨髓功能障碍，具有合并骨髓增生异常综合征（MDS）和急性髓系白血病（AML）的高风险。
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《中华血液学杂志》（CN：12-1090/R）是一本有较高学术价值的大型月刊，自创刊以来，选题新奇而不失报道广度，服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华血液学杂志》杂志设置专论、述评、论著、研究报告、经验交流、方法介绍、病例报告、讲座、临床病例（理）讨论、学术讨论和国内外学术交流等栏目，以我国临床血液学、实验血液学、中心血站（库）、医学检验工作者以及医学院校师生为读者对象。
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