作者:刘博; 韩冰; 汪玄; 崔巍; 林洁; 赵永强骨髓衰竭综合征端粒长度基因突变印迹法dna
摘要:目的探讨端粒酶基因突变与端粒长度变化问的关系。方法收集来自北京协和医院、河北廊坊市中医院诊断明确的10例骨髓衰竭综合征患者外周血标本,提取有核细胞DNA,筛查TERC基因及TERT基因的突变,Southernblot法测定患者端粒长度,并与2例血液系统恶性疾病患者及45名同龄健康对照者的端粒长度进行比较。结果经基因突变筛查,10例患者中2例携带端粒酶基因突变患者(其中1例为重型再生障碍性贫血,1例最终证实为先天性角化不良)端粒长度严重缩短,小于同龄正常对照长度的50%,与部分恶性血液病如骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS—RAEBⅡ)患者的端粒长度重叠,提示有恶性转化的可能。部分无突变的骨髓衰竭综合征患者端粒也有缩短,只有同龄正常对照长度的50%~80%,但缩短程度不及有突变者。结论端粒酶基因突变患者端粒长度较同龄正常对照严重缩短(〈正常对照长度50%),提示可能为基因突变的结果。部分无突变患者也存在端粒长度的缩短,但不及有突变者。
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